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试管婴儿中筛查什么(试管婴儿筛查需要多少时间)

  • 作者: 朱奕南
  • 发布时间:2024-03-29


1、试管婴儿中筛查什么

试管婴儿中筛查的内容包括:

遗传病筛查:

携带者筛查:筛查父母双方是否携带隐性遗传病,以评估孩子患有这些疾病的风险。

单基因病筛查:筛查已知的单基因遗传病,如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症。

染色体非整倍体筛查:筛查染色体数量异常,如三体综合征(如唐氏综合征)。

胚胎质量评估:

形态学评估:通过显微镜观察胚胎,评估其外观和发育阶段。

卵裂速度评估:观察胚胎细胞分裂的速度和规律性。

碎片评估:评估胚胎中死细胞或碎片的比例。

透明带评估:评估包裹胚胎的外层屏障的厚度和完整性。

感染筛查:

病毒筛查:筛查传染性病毒,如艾滋病毒、乙肝病毒、丙肝病毒。

细菌筛查:筛查引起子宫内感染的细菌,如沙眼衣原体、淋病奈瑟菌。

免疫学测试:

人类白细胞抗原 (HLA) 分型:评估父母的 HLA 类型以匹配胚胎,以减少免疫排斥的风险。

抗精子抗体检测:筛查女性体内是否存在抗精子抗体,这可能会干扰受孕。

其他筛查:

子宫环境评估:评估子宫内膜的厚度和容受性,以提高胚胎着床率。

输卵管检查:检查输卵管是否通畅,以排除可能影响胚胎运送的异常情况。

激素水平检测:评估激素水平以监测排卵和子宫内膜准备情况。

2、试管婴儿筛查需要多少时间

通常,试管婴儿筛查需要大约以下时间:

血液检查:

AMH (抗穆勒氏管激素):大约 12 天

卵泡刺激激素 (FSH):大约 12 天

雌二醇 (E2):大约 12 天

黄体生成素 (LH):大约 12 天

甲状腺功能检查:大约 12 天

HIV、乙肝和丙肝检查:大约 12 周

超声波检查:

基础卵泡计数 (AFC):当天进行

阴道超声波检查:当天进行

其他检查:

精液分析:大约 12 天

遗传咨询:可能需要几周或几个月

子宫内膜活检:大约 12 天

总体而言:

血液检查和超声波检查的结果通常会在 12 天内获得。其他检查的结果可能需要更长的时间。大多数试管婴儿筛查可以 在 12 周内完成。

3、试管婴儿筛查哪些疾病

试管婴儿筛查的疾病包括:

染色体疾病

三体综合征(如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶综合征)

单体综合征(如特纳综合征、克氏综合征)

易位、缺失和重复

单基因疾病

囊胞性纤维化

脊肌萎缩症(SMA)

镰状细胞贫血

囊性纤维化

亨廷顿氏病

线粒体疾病

线粒体脑肌病、肝病和肾病

Leigh综合征

MELAS综合征

MERRF综合征

其他疾病

性连锁疾病(如肌营养不良症、脆性X综合征)

罕见疾病(如神经管缺陷、代谢性疾病)

4、试管婴儿检查项目明细

病史和体格检查

病史采样

体格检查

男方检查

精液分析

精子形态学分析(可选择)

精子碎片率分析(可选择)

染色体核型分析(可选择)

Y 染色体微缺失检测(可选择)

性激素检查(可选择)

女方检查

激素检查

超声检查(阴道和/或腹部)

输卵管通畅性检查(可选择)

子宫内膜活检(可选择)

染色体核型分析(可选择)

其他遗传性检测(可选择)

双方检查

血型和 Rh 因子

传染病筛查(艾滋病病毒、梅毒、乙型肝炎、丙型肝炎)

遗传性疾病筛查(根据具体情况而定)

其他检查

精液冷冻保存(可选)

卵子冷冻保存(可选)

胚胎冷冻保存(可选)